Velhasılıkelam Evrensel bakış
İlgili Makaleler
Tıp otoritelerin kabulü ile kesinleşmiş 8000’e yakın Yetim ( Nadir ) Hastalık mevcut tıpta. Nadir hastalık dünyada bilindik hastalıklardan farklı; adı tam olarak bilinmeyen ya da görülme sıklığı açısından da az olan hastalıklar için kullanılıyor. Hatta o kadar zor ki bu hastalık grubu vakalarda inceleme yapmak genetik bilimi uzmanlar bile bu alanda zorlanıyorlar. Araştırma aşaması aylar, yıllar boyunca sürmektedir.
İçerisinde bulunduğumuz ayda bir nadir hastalık olan Neurofibromatosis Hastalığı Farkındalık Ayı olarak ülkemiz ve uluslararası otoritelerin de kabul görüyor. Neurofibromatosis Patient United ( NFPU) birliğine üye olan Neurofibromatosis Derneği Turkiye’de bulunan dernek tarafından da bu ayda farkındalık çalışmaları her yıl devam ediyor. Mayıs Ayı Neurofibromatosis Hastalığı Farkındalık Ayı’dır bu nedenle…
Ülkemizde de görülme sıklığı 2000 doğumda bir görülüyor. Bu nedenle de 2000’inin üzerinde vaka bildiriliyor. Bu sayı sadece resmi sayıdır. Daha fazla olduğu da tahminleri arasında yer alıyor.
Neurofibromatosis Hastalığı; café au lait ( sütlü kahve) denen doğum lekesi ile şüphe uyandıran ilk belirtisi kabul görüyor, öğrenme güçlüğü, dışa vurum tümörler, gözde lich nodülleri, optik gliomlar bu hastalığı belirleyici unsurlar olarak da kabul gören tanı kriterleri arasında yer almaktadır.
Bu hastalıkta en önemli unsur ise; multidisipliner yaklaşımdır. Psikoloji, Psikiyatri, Nöroloji, Onkoloji, Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Genetik Ana Bilim Dalı, Nefroloji, Endokrinoloji gibi ana ve yan dal uzmanlık alanları gerektiren bir sürü uzman doktorlar tarafından inceleme yapılması önem arz ediyor. Bu multidisipliner yaklaşım hastalığın yakından incelemek için ve gerçek tanıya ulaşmak da önemli bir rol oynuyor.
Bu ve buna benzer hastalıklar için ülkemizde Sağlık Bakanlığı Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı var. Bu hastalığın kesinleşen bir tedavisi yoktur. Bazı deney aşamasında olan araştırmalar yapılsa da kesin bir bilgi yoktur henüz
Nf kalıtsal geçişli olmakta 17. kromozom da oluşan mutasyon sonucunda ebeveyninden çocuğuna geçebilmektedir. İki türü vardır bu hastalığın. Nf Tip1 ve Nf Tip2 olarak iki farklı türü bulunmaktadır. Bu nedenle de 17.kromozoma atıf yaparak 17 Mayıs Uluslararası Nf Farkındalık Günü olarak da anılmaktadır.
Tedavisi kesin olmadığından dolayı aileler gerçekten çok zor süreçlerden geçiyor. Umuyoruz ki bu hastalığın kesinleşen bir tedavisi bulunur ve deney aşamasında olan araştırmalar sonucunda da hastalar derin bir nefes alırlar.
Bu hafta ki köşe yazım üyesi olmaktan gurur duyduğum Neurofibromatosis Derneği ve Nf’li bireylerin yaşadıkları sorunları dile getirmek için kaleme aldım. Dilim döndüğünce de anlatmaya çalıştım. Umarım beğenirsiniz!. İyi okumalar sevgili okurlarımız!.
Kadriye Polat KIYĞIL
Velhasılı Kelam Köşe Yazarı.
